Ez az állapot autoszomális domináns mintázatban öröklődik, ami azt jelenti, hogy minden sejtben a megváltozott gén egy példánya elegendő a rendellenesség kialakulásához.
Mi okozza a családi hiperaldoszteronizmust?
Az I-es típusú családi hiperaldoszteronizmus két hasonló, a 8-as kromoszómán egymáshoz közel található CYP11B1 és CYP11B2 gén abnormális összekapcsolódása (fúziója) okozza. utasítások két, a mellékvesékben található enzim előállításához.
Hogyan diagnosztizálható a családi hiperaldoszteronizmus?
Az FH-II diagnosztizálására akkor kerül sor, ha két vagy több családtagnál PA-t találnak biokémiai vizsgálattal (aldoszteron/plazma renin aktivitás (PRA) arány vizsgálata, fludrokortizon vagy sóoldattal végzett aldoszteron szuppressziós vizsgálat), és ha a családi hiperaldoszteronizmus típusát diagnosztizálják. I (FH-I; lásd ezt a kifejezést) a hibrid génteszt kizárja.
Ritka a Conn-szindróma?
A Conn-szindróma régebben ritka betegségnek számított, de ma már a becslések szerint minden ötödik összetett hipertóniában szenvedő embernél előfordul. Általában nem okoz tüneteket, bár egyes betegeknél fáradtság, fejfájás, izomgyengeség és zsibbadás jelentkezhet.
Ritka az elsődleges aldoszteronizmus?
Az elsődleges aldoszteronizmus (más néven Conn-szindróma) ritka állapot, amelyet az aldoszteron hormon túltermelése okoz, amely szabályozza a vér nátrium- és káliumszintjét. Az állapotot gyógyszeres kezeléssel és életmódbeli változtatásokkal kezelik a vérnyomás szabályozása érdekében, és bizonyos esetekben műtéttel.
