A genomikus imprinting egy epigenetikai jelenség, amely a gének szülő-eredet-specifikus módon fejeződik ki. A gének azonban részben lenyomatozhatók.
Hogyan nyomódnak le a gének?
A genomikus imprintingben egy gén expressziós képessége a gént továbbadó szülő nemétől függ. Egyes esetekben a benyomott gének expresszálódnak amikor az anyától öröklődnek. más esetekben akkor fejezik ki, ha az apától örökölték.
Ki van kapcsolva egy benyomott gén?
Imprinting szomatikus sejtekben
Különösen, ha egy anyai bevésett lókuszban lévő gén expresszálódik, az anyától származó benyomott gén másolata mindig "ki van kapcsolva", "miközben az apától származó másolat mindig "be van kapcsolva."Az ellenkezője igaz egy apai bevésett génre.
Vannak bevésett génjeik az embereknek?
Körülbelül 150 imprinted gén (IG) ismert egerekben és közel 100 emberben Ezek egy részét a kromoszóma-átrendeződések vagy a klinikai tüneteket okozó egyszülős diszómiák molekuláris jellemzése nyomán azonosították szindrómák (például Prader–Willi-szindróma és Beckwith–Wiedemann-szindróma).
Mi a következménye egy benyomott génnek?
Ahogyan az várható volt, előfordulhat, hogy betegségek lépnek fel a bevésődött gének deléciói vagy mutációi miatt. Betegségek származhatnak az egyszülős diszómiából is, vagy abból, hogy egy kromoszóma két másolata az egyik szülőtől öröklődik, a másik szülőtől pedig nincs másolat, ha az érintett gént benyomták.
