Tartalomjegyzék:
- Mi az Alkaptonuria?
- Melyek az Alkaptonuria okai?
- Milyen enzim hiányzik az Alkaptonuriában?
- Mi okozza a fekete vizeletfoltokat?
Videó: Mi az alkaptonuria patológia?
2024 Szerző: Fiona Howard | [email protected]. Utoljára módosítva: 2024-01-10 06:38
alkaptonuria, ritka (250 000-1 000 000 szülésből egy) öröklött rendellenesség öröklött rendellenesség Epidemiológia. Körülbelül 50 emberből 1 érintettegy ismert egygénes rendellenességben, míg 263-ból körülbelül 1 kromoszóma rendellenesség. Az emberek körülbelül 65%-ának van valamilyen egészségügyi problémája a veleszületett genetikai mutációk következtében. https://en.wikipedia.org › wiki › Genetic_disorder
Genetikai rendellenesség – Wikipédia
fehérje-anyagcsere, melynek elsődleges megkülönböztető tünete a vizelet, amely levegővel való érintkezést követően feketévé válik. Biokémiailag az jellemzi, hogy a szervezet nem képes metabolizálni a tirozin és a fenilalanin aminosavakat.
Mi az Alkaptonuria?
Az
Alkaptonuria vagy "fekete vizelet betegség" egy nagyon ritka örökletes betegség, amely megakadályozza, hogy a szervezet teljesen lebontsa a két fehérje építőkövét (aminosavakat), a tirozint és a fenilalanint. Ez egy homogentizinsav nevű vegyszer felhalmozódását eredményezi a szervezetben.
Melyek az Alkaptonuria okai?
Az alkaptonuriát a homogentizátum 1, 2-dioxigenáz (HGD) génjének mutációja okozza. Ez egy autoszomálisan recesszív állapot. Ez azt jelenti, hogy mindkét szülőjének rendelkeznie kell a génnel ahhoz, hogy az állapotot átadhassa Önnek. Az Alkaptonuria ritka betegség.
Milyen enzim hiányzik az Alkaptonuriában?
Az
Alkaptonuria egy autoszomális recesszív rendellenesség, amelyet a enzim homogentizátum 1, 2-dioxigenáz hiánya okoz. Ez az enzimhiány a homogentizinsav, a tirozin és a fenilalanin metabolizmusának terméke megnövekedett szintjéhez vezet.
Mi okozza a fekete vizeletfoltokat?
A sötét vizelet oka leggyakrabban a kiszáradásnak Ez azonban arra utalhat, hogy felesleges, szokatlan vagy potenciálisan veszélyes salakanyagok keringenek a szervezetben. Például a sötétbarna vizelet májbetegséget jelezhet a vizeletben epe jelenléte miatt.
Ajánlott:
Miről is szól a patológia?
A patológia a betegségek vagy sérülések okait és hatásait vizsgálja. A patológia szó a betegségek általános tanulmányozására is utal, a biológia kutatási területeinek és orvosi gyakorlatának széles skáláját magában foglalva. Mi a patológiás vizsgálat?
Melyik gént érinti az alkaptonuria?
Az alkaptonuriában szerepet játszó gén a HGD gén. Ez utasításokat ad a homogentizát-oxidáz nevű enzim előállításához, amely a homogentizinsav lebontásához szükséges . Melyik kromoszómát érinti az alkaptonuria? A 3. kromoszómán van egy gén, amely különleges szerepet játszik a genetika történetében.
Kit érint leginkább az alkaptonuria?
Az Alkaptonuria férfiakat és nőket egyenlő számban érinti, bár a tünetek általában hamarabb jelentkeznek, és férfiaknál súlyosabbá válnak. Az orvosi szakirodalom több mint 1000 érintett személyről számolt be . Melyik korosztályt érinti az Alkaptonuria?
Az alkaptonuria családokban is előfordul?
Az Alkaptonuria öröklődik, ami azt jelenti, hogy családokon keresztül öröklődik. Ha mindkét szülő az ehhez az állapothoz kapcsolódó gén nem működő másolatát hordozza, akkor mindegyik gyermeküknek 25%-os (1:4) esélye van a betegség kialakulására .
Kit érint az alkaptonuria?
Az Alkaptonuria egyenlő számban érinti a férfiakat és a nőket, bár a tünetek általában hamarabb jelentkeznek, és férfiaknál súlyosabbá válnak. Az orvosi szakirodalom több mint 1000 érintett személyről számolt be . Milyen korosztályt érint az alkaptonuria?
