alkaptonuria, ritka (250 000-1 000 000 szülésből egy) öröklött rendellenesség öröklött rendellenesség Epidemiológia. Körülbelül 50 emberből 1 érintettegy ismert egygénes rendellenességben, míg 263-ból körülbelül 1 kromoszóma rendellenesség. Az emberek körülbelül 65%-ának van valamilyen egészségügyi problémája a veleszületett genetikai mutációk következtében. https://en.wikipedia.org › wiki › Genetic_disorder
Genetikai rendellenesség – Wikipédia
fehérje-anyagcsere, melynek elsődleges megkülönböztető tünete a vizelet, amely levegővel való érintkezést követően feketévé válik. Biokémiailag az jellemzi, hogy a szervezet nem képes metabolizálni a tirozin és a fenilalanin aminosavakat.
Mi az Alkaptonuria?
Az
Alkaptonuria vagy "fekete vizelet betegség" egy nagyon ritka örökletes betegség, amely megakadályozza, hogy a szervezet teljesen lebontsa a két fehérje építőkövét (aminosavakat), a tirozint és a fenilalanint. Ez egy homogentizinsav nevű vegyszer felhalmozódását eredményezi a szervezetben.
Melyek az Alkaptonuria okai?
Az alkaptonuriát a homogentizátum 1, 2-dioxigenáz (HGD) génjének mutációja okozza. Ez egy autoszomálisan recesszív állapot. Ez azt jelenti, hogy mindkét szülőjének rendelkeznie kell a génnel ahhoz, hogy az állapotot átadhassa Önnek. Az Alkaptonuria ritka betegség.
Milyen enzim hiányzik az Alkaptonuriában?
Az
Alkaptonuria egy autoszomális recesszív rendellenesség, amelyet a enzim homogentizátum 1, 2-dioxigenáz hiánya okoz. Ez az enzimhiány a homogentizinsav, a tirozin és a fenilalanin metabolizmusának terméke megnövekedett szintjéhez vezet.
Mi okozza a fekete vizeletfoltokat?
A sötét vizelet oka leggyakrabban a kiszáradásnak Ez azonban arra utalhat, hogy felesleges, szokatlan vagy potenciálisan veszélyes salakanyagok keringenek a szervezetben. Például a sötétbarna vizelet májbetegséget jelezhet a vizeletben epe jelenléte miatt.
