A XIX típusú Osteogenesis imperfecta X-hez kötött recesszív mintázatban öröklődik. Egy állapot akkor tekinthető X-hez kötöttnek, ha a rendellenességet okozó mutált gén az X-kromoszómán, az egyes sejtekben található két nemi kromoszóma egyikén található.
Melyik gént érinti az osteogenesis imperfecta?
Osteogenesis Imperfecta I–IV. típusát a COL1A1 vagy COL1A2 gének mutációi okozzák. Ezek a gének utasításokat tartalmaznak az 1-es típusú kollagén termelésére. A kollagén a csontok és a kötőszövetek fő fehérje, beleértve a bőrt, az inakat és a sclerát.
Melyik kromoszómán van a törékeny csontbetegség?
X-hez kötött törékeny csontbetegséget fedeztek fel a NICHD nemzetközi kutatói. A NICHD kutatói thaiföldi és svájci kollégáikkal együtt felfedezték az osteogenesis imperfecta, vagyis a törékeny csontbetegség egy formáját, amely az X-kromoszóma génhibájából eredő
A törékeny csontbetegség gén- vagy kromoszómamutáció?
A törékeny csontbetegségek legtöbb formája a legnagyobb mennyiségben előforduló csontfehérje, az I-es típusú kollagén génjeinek mutációiból származik. Ezek a mutációk spontának és dominánsak, nem öröklődnek a szülőktől.
A 2-es típusú OI domináns vagy recesszív?
Az
II IIA típusú OI-t a COL1A1 és COL1A2 gének mutációi okozzák (17q21. 31-q22 és 7q22. 1), és az átvitel autoszomális domináns. A IIB típus autoszomális domináns lehet, és a COL1A1 és COL1A2 gének mutációi is okozhatják (17q21.
