A BPES kezelésének foglalkoznia kell mind a szemhéj malformációjával, mind a korai petefészek-elégtelenséggel az I. típusú betegeknél. A szemhéj fejlődési rendellenességének kezelésére műtétet végeznek a blepharophimosis, epicanthis inversus, telecanthus és ptosis
A Telecanthus befolyásolja a látást?
Ez nem az egész szemet érinti.
A BPES fogyatékosság?
A blefarofimózis értelmi fogyatékosság-szindrómák a szindrómák egy csoportjára utalnak, beleértve az Ohdo-szindrómát és a Say Barber Biesecker Young-Simpson-szindrómát, amelyeket szűk szemnyílások (blefarofimózis), a felső szemhéjak lelógása (ptosis) és intellektuális zavarok jellemeznek. fogyatékosság. Dr.
Mi okozza a kis szemnyílásokat?
A blefarofimózis egy veleszületett rendellenesség, amelyben a szemhéjak fejletlenek, így nem tudnak a szokásos mértékben kinyílni, és tartósan eltakarják a szem egy részét.
Mi okozza a BPES-t?
A
BPES-t a FOXL2 nevű gén mutációja okozza, amely a FOXL2 fehérje termelődését szabályozza. Ez a fehérje pedig részt vesz a szemhéj izomzatának fejlődésében, valamint a petefészeksejtek növekedésében és fejlődésében.
